MALFORMACIONES GENETICAS

VARIACIONES CROMOSOMICAS

Mutación 

• Es una alteración de información genética de un ser vivo y que, esto ocasiona u cambio de características y se puede heredar.
•  La consecuencia de las mutaciones podría ser una enfermedad genética. 
• sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

   Mal formación de origen genético

Origen estructural: resultan de roturas cromosomicas, la anomalía que resulta depende de los que ocurra en los segmentos rotos.

Origen numérico  : Derivan generalmente de una no disyunción.

ANOMALÍAS CROMOSOMICAS 

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.

Anomalías cromosómicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

• Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador.
• Sin ganancia ni pérdida de material.

Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

• Monosomía: pérdida de un cromosoma. 
• Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad).

Mutación somática y mutacion en la linea germinal 

Mutación somática

Afecta a la células somáticas del individuo, como consecuencia se tiene como resultado de individuos mosaicos que poseen dos lineas celulares  opuestas con ficente genotipo.

una vez que una célula sufre mutación, atrevas de las divisiones mitóticas heredan la mutación.

Mutaciones en la linea germinal 

Afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones.